Ученые Центра клеточных и биомолекулярных исследований Университета Торонто совершили революционное открытие в изучении человеческого генома. Они обнаружили около миллиона ранее неизвестных экзонов — участков ДНК, которые кодируют белки и составляют лишь один процент генома. Остальная часть генома, в том числе «темный геном», где расположены длинные некодирующие РНК и псевдоэкзоны, оставалась малоизученной.
Ученые применили метод захвата экзона, чтобы обнаружить эти скрытые элементы. Из приблизительно 1,25 миллиона обнаруженных экзонов, почти четыре процента были линкра, которые могут играть роль в развитии рака. Псевдоэкзоны, находящиеся внутри некодирующих интронов, также оказались мутабедьными и могли привести к заболеваниям. Революционное открытие миллионов ранее неизвестных экзонов раскрывает новые возможности для понимания человеческих заболеваний и поиска новых методов лечения. Новое исследование предоставляет ценную информацию о структуре и организации генома человека. Оно открывает двери для дальнейшего изучения роли некодирующей ДНК, разработки новых методов терапии и улучшения нашего понимания генетических основ заболеваний.
Недавно ученными Национального центра по изучению генома человека был опубликован полный атлас экзомов, охватывающий 99,9% экзонов человеческого генома. Это позволит исследователям изучать генетические основы заболеваний на экзонном уровне и может привести к новым открытиям. Наряду с экзонами и интронами, которые составляют большинство человеческого генома, существуют также другие типы геномных элементов, играющих важную роль.
Например, энхансеры — это участки ДНК, которые регулируют экспрессию генов, находящихся в отдаленных областях генома.
Интроны могут содержать консервативные регуляторные элементы, включая последовательности, которые регулируют сплайсинг РНК. Кроме того, существуют большие некодирующие ДНК-молекулы, такие как транспозоны и сателлитная ДНК, функции которых до конца не изучены. Расшифровка генома человека открыла новую эру в биомедицинских исследованиях. Изучение экзонов и других геномных элементов позволило нам лучше понять генетические основы заболеваний и разработать новые методы лечения. Новое исследование является значительным вкладом в эту область и открывает новые горизонты в изучении генома человека.